• Imprimare

Ereditatea in Hemofilie

 

            Pentru a intelege cum se transmite hemofilia trebuie sa stim ca mostenim cu totii de la parinti, bunici sau strabunici culoarea ochilor, a parului, inaltimea pe care o avem, forma buzelor sau a degetelor etc. toate fiind inscrise asemenea drumurilor pe o harta pe cele 46 perechi de cromozomi ai omului.

Sexul copilului ( baiat sau fata) este "hotarat" prin prezenta a 2 cromozomi, denumiti cromozomi sexuali XX la fete si XY la baieti. Informatia necesara pentru ca in corpul nostru sa se formeze FVIII, respectiv IX se gaseste la nivelul cromozomului X. Un mic "defect" la nivelul acestui cromozom face ca factorul de coagulare VIII sau IX sa nu se formeze in cantitate sau cu calitatea corespunzatoare.

            Boala se manifesta la baieti pentru ca ei au ca si cromozomi sexuali XY; deci, avand un cromozom X cu defect, cromozomul celalalt Y nu va putea suplini deficienta existenta si in corpul lor nu se va produce factor in cantitate suficienta.

            Fetitele au ca si cromozomi sexuali doi cromozomi X. Daca unul dintre ei este cu "defect" si al doilea este sanatos, in corpul lor se va produce o cantitate chiar daca mai redusa, totusi suficienta de factor de coagulare pentru ca formarea cheagului de sange sa aiba loc si astfel boala sa nu se manifeste. Fetita va fi insa purtatoare ("carrier") putand transmite mai departe X-ul cu "defect" copiilor sai (Fig.7-1.).

 

            De exemplu:

 

      1. intr-un cuplu dintre un barbat cu hemofilie si o femeie sanatoasa si vom nota cu 

X

    cromozomul cu "defect" vom avea urmatoarea situatie la descendenti:

XY+XX

 

  • XX -fetita purtatoare-25% din copii
  • XX -fetita purtatoare -25% din copii
  • XY -baiat sanatos -25% din copii
  • XY -baiat sanatos-25% din copii

 

 

      2. Daca avem o mama purtatoare si un barbat sanatos si vom nota cu 

X

       cromozomul sanatos si cu 

X

     cromozomul cu "defect" vom avea urmatoarea situati:

XX+XY

 

  • XX -fetita sanatoasa -25% din descendenti
  • XY -baiat sanatos -25% din copii
  • XX -fetita purtatoare -25% din copii
  • XY -baiat sanatos -25% din copii


Ereditatea in familie

 

Figura 1. Ereditatea in hemofilie

 

    3. Dintr-un cuplu cu o mama purtatoare si un tata cu hemofilie situatia descendentilor poate fi:

XX+XY

 

  • XX -fetita cu hemofilie-25%
  • XY -baiat cu hemofilie-25%
  • XX -fetita purtatoare -25%
  • XY -baiat sanatos -25%

 

 

            Femeile hemofilice, desi rare, pot supravietui (in prezent sunt aproximativ 60 de cazuri descrise in literatura), majoritatea mostenind mutatia pe de o parte de la mama purtatoare, pe de alta de la tatal hemofilic.

            Exista un numar de cazuri sporadice de hemofilie, produse prin aparitia unor mutatii de novo, boala aparand astfel la pacienti fara antecedente familiale hemofilice (30-40% din cazuri). inainte de a considera insa cazul ca fiind sporadic, expresie a unei mutatii noi, trebuie excluse ilegitimitatea, prezenta unor cazuri familiale subclinice sau falsificarea istoricului de catre familie. Noile mutatii pot apare oriunde in gena FVIII sau IX si sunt asociate cu forme usoare sau severe de boala.

Lasa comentarii

0
terms and condition.

People in this conversation

Comentarii (7)

Anunt