Asociatia Romana de Hemofilie

ARH este singura organizatie de hemofilie din Romania, membra a Federatiei Internationale si a Consortiului European de Hemofilie

Ajută cu 2 %

ASOCIATIA ROMANA DE HEMOFILIE

Poti dona 2% din impozitul pe venit si ai satisfactia ca macar o parte din acest impozit pe 2013 va ajunge acolo unde îti doresti. Potrivit Codului Fiscal – Legea 571/2003, art. 90, alin. 2, modificata si completata prin O.U.G. nr. 138/2004, art.57, alin.4, orice salariat poate dispune statului sa orienteze 2% din impozitul pe venitul anual, catre organizatii nonguvernamentale.

Astfel, se creeaza o modalitate prin care tu poti decide felul in care sunt cheltuiti 2% din impozitul datorat pe venit, directionand aceasta suma catre o organizatie nonguvernamentala.

Practic, tu ii spui statului cum vrei sa fie cheltuita o parte din impozitul tau.

NU PLATESTI NIMIC IN PLUS!

Din impozitul pe venit pe anul 2013- pe care oricum il platesti statului – poti cere organului fiscal (doar completand formularul 230) sa dirijeze 2% din impozitul tau pentru a sponsoriza „Asociatia Romana de Hemofilie”.

CE AI DE FACUT?

  Depune formularul completat la ghiseul Administratiei Financiare de la locul de domiciliu sau trimite-l acesteia prin posta pana la 15 mai 2014.

Click aici pentru descarcarea formularului.

 

Ereditatea in Hemofilie

 

            Pentru a intelege cum se transmite hemofilia trebuie sa stim ca mostenim cu totii de la parinti, bunici sau strabunici culoarea ochilor, a parului, inaltimea pe care o avem, forma buzelor sau a degetelor etc. toate fiind inscrise asemenea drumurilor pe o harta pe cele 46 perechi de cromozomi ai omului.

Sexul copilului ( baiat sau fata) este "hotarat" prin prezenta a 2 cromozomi, denumiti cromozomi sexuali XX la fete si XY la baieti. Informatia necesara pentru ca in corpul nostru sa se formeze FVIII, respectiv IX se gaseste la nivelul cromozomului X. Un mic "defect" la nivelul acestui cromozom face ca factorul de coagulare VIII sau IX sa nu se formeze in cantitate sau cu calitatea corespunzatoare.

            Boala se manifesta la baieti pentru ca ei au ca si cromozomi sexuali XY; deci, avand un cromozom X cu defect, cromozomul celalalt Y nu va putea suplini deficienta existenta si in corpul lor nu se va produce factor in cantitate suficienta.

            Fetitele au ca si cromozomi sexuali doi cromozomi X. Daca unul dintre ei este cu "defect" si al doilea este sanatos, in corpul lor se va produce o cantitate chiar daca mai redusa, totusi suficienta de factor de coagulare pentru ca formarea cheagului de sange sa aiba loc si astfel boala sa nu se manifeste. Fetita va fi insa purtatoare ("carrier") putand transmite mai departe X-ul cu "defect" copiilor sai (Fig.7-1.).

 

            De exemplu:

 

      1. intr-un cuplu dintre un barbat cu hemofilie si o femeie sanatoasa si vom nota cu 

X

    cromozomul cu "defect" vom avea urmatoarea situatie la descendenti:

XY+XX

 

  • XX -fetita purtatoare-25% din copii
  • XX -fetita purtatoare -25% din copii
  • XY -baiat sanatos -25% din copii
  • XY -baiat sanatos-25% din copii

 

 

      2. Daca avem o mama purtatoare si un barbat sanatos si vom nota cu 

X

       cromozomul sanatos si cu 

X

     cromozomul cu "defect" vom avea urmatoarea situati:

XX+XY

 

  • XX -fetita sanatoasa -25% din descendenti
  • XY -baiat sanatos -25% din copii
  • XX -fetita purtatoare -25% din copii
  • XY -baiat sanatos -25% din copii


Ereditatea in familie

 

Figura 1. Ereditatea in hemofilie

 

    3. Dintr-un cuplu cu o mama purtatoare si un tata cu hemofilie situatia descendentilor poate fi:

XX+XY

 

  • XX -fetita cu hemofilie-25%
  • XY -baiat cu hemofilie-25%
  • XX -fetita purtatoare -25%
  • XY -baiat sanatos -25%

 

 

            Femeile hemofilice, desi rare, pot supravietui (in prezent sunt aproximativ 60 de cazuri descrise in literatura), majoritatea mostenind mutatia pe de o parte de la mama purtatoare, pe de alta de la tatal hemofilic.

            Exista un numar de cazuri sporadice de hemofilie, produse prin aparitia unor mutatii de novo, boala aparand astfel la pacienti fara antecedente familiale hemofilice (30-40% din cazuri). inainte de a considera insa cazul ca fiind sporadic, expresie a unei mutatii noi, trebuie excluse ilegitimitatea, prezenta unor cazuri familiale subclinice sau falsificarea istoricului de catre familie. Noile mutatii pot apare oriunde in gena FVIII sau IX si sunt asociate cu forme usoare sau severe de boala.

Lasa comentarii

0
terms and condition.

People in this conversation

Comentarii (30)

Load Previous Comments
  • Vizitator (asda)

    Permalink

    Your music is amazing. You have some very talented artists. I wish you the best of success.
    Odessa Humaniter

  • Vizitator (SYED DANI)

    Permalink

    Pretty nice post. I just stumbled upon your weblog and wanted to say that I have really enjoyed browsing your blog posts. After all I’ll be subscribing to your feed and I hope you write again soon!
    Gürcistan Üniversitesi

  • Vizitator (asda)

    Permalink

    I can see that you are an expert at your field! I am launching a website soon, and your information will be very useful for me.. Thanks for all your help and wishing you all the success in your business.
    currency converter online

  • Vizitator (asd)

    Permalink

    Hello, I have browsed most of your posts. This post is probably where I got the most useful information for my research. Thanks for posting, maybe we can see more on this. Are you aware of any other websites on this subject.
    discoverquitoecuador.com

  • Vizitator (asdsd)

    Permalink

    Hello, I have browsed most of your posts. This post is probably where I got the most useful information for my research. Thanks for posting, maybe we can see more on this. Are you aware of any other websites on this subject.
    yard sales garage sales estate sales

  • Vizitator (asd)

    Permalink

    I recently came across your blog and have been reading along. I thought I would leave my first comment. I don't know what to say except that I have enjoyed reading. Nice blog. I will keep visiting this blog very often.
    moving companies

  • Vizitator (asdsad)

    Permalink

    Thanks for sharing nice information with us. i like your post and all you share with us is uptodate and quite informative, i would like to bookmark the page so i can come here again to read you, as you have done a wonderful job.
    selfishmum.co.uk

  • Vizitator (asds)

    Permalink

    The post is written in very a good manner and it contains many useful information for me.
    website design tutorial for beginners

  • Vizitator (asdsd)

    Permalink

    You know your projects stand out of the herd. There is something special about them. It seems to me all of them are really brilliant!
    Bloeise.nl

  • Vizitator (ad)

    Permalink

    You know your projects stand out of the herd. There is something special about them. It seems to me all of them are really brilliant!
    Woodworking Sanders

Anunt